Duplication of the EFNB1 gene in familial hypertelorism: imbalance in ephrin‐B1 expression and abnormal phenotypes in humans and mice
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Duplication of the EFNB1 Gene in Familial Hypertelorism: Imbalance in Ephrin-B1 Expression and Abnormal Phenotypes in Humans and Mice
Familial hypertelorism, characterized by widely spaced eyes, classically shows autosomal dominant inheritance (Teebi type), but some pedigrees are compatible with X-linkage. No mechanism has been described previously, but clinical similarity has been noted to craniofrontonasal syndrome (CFNS), which is caused by mutations in the X-linked EFNB1 gene. Here we report a family in which females in t...
متن کاملthe study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولthe stady and analysis of rice agroclimatology in lenjan
the west of esfahan province, iran, is one of the most important agricultural areas throughout the country due to the climate variability and life-giving water of zayanderood river. rice is one of the major and economic crops in this area. the most important climatic elements in agricultural activities which should be considered include temperature, relative humidity, precipitation and wind. so...
15 صفحه اولthe translators agency and ideological manipulation in translation: the case of political texts in translation classes in iran
در این تحقیق به نقش واسطه ای مترجم در ایجاد تغییرات ایدئولوژیک در ترجمه متون سیاسی پرداخته شده است. بدین منظور محقق متنی سیاسی در خصوص ادعاهای آمریکا در مورد برنامه هسته ای ایران را انتخاب کرد. این متن از سایت spacewar.com انتخاب شد که دارای ایدئولوژی مغرضانه در مورد برنامه هسته ای ایران است. سپس یک گروه 30 نفره از دانشجویان کارشناسی ارشدرشته مترجمی زبان انگلیسی دانشگاه شیخ بهایی انتخاب شدند. ا...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Human Mutation
سال: 2011
ISSN: 1059-7794,1098-1004
DOI: 10.1002/humu.21521